Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству

Задача 5. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак

У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.

Решение:

А — ген хорошго слуха Хв- ген отсутствия потовых желез
а – ген глухоты ХВ- ген отвечающий за присутствия потовых желез

Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.

Р: Аа Х В Х в х Аа Х В Y

Г: АХ В , АХ в АХ В , АY

аХ В , аХ в аХ В , аY

AXB AXв aXB аXв
АXB AAXBXB ААХВХв АаХВХВ АаХВХв
AY AAXBY AaXвY AaXBY AaXвY
aXB AaXBXB AaXBXв aaXBXB аaXBXв
aY AaXBY AaXвY aaXBY аaXвY

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями — 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.(Гены находятся в хромосомах: ê — Х-хромосома с генами, é- У)

Р: ♀ А êê а В êê в Х ♂ А êê а В êé

Г: А ê В ê, а ê в ê, А ê В ê, а ê в ê,

А ê в ê, а ê В ê А êé , а êé

♂ ♀ А ê В ê а ê в ê А ê é а ê é
А ê В ê А êê А В êê В А êê а В êê в А êê А В êé А êê а В êé
А ê в ê А êê А В êê в А êê а в êê в А êê А в êé А êê а в êé
а ê В ê А êê а В êê В а êê а В êê в А êê а В êé а êê а В êé
а ê в ê А êê а В êê в а êê а в êê в А êê а в êé А êê а в êé

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Увлечёшься девушкой-вырастут хвосты, займёшься учебой-вырастут рога 9631 — | 7584 — или читать все.

188.64.169.166 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Насколько опасен ангидроз, его формы и эффективные способы диагностики

Выделение пота — важная функция, с помощью которой происходит охлаждение организма человека при высокой температуре, различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Оно позволяет регулировать обменные процессы, способствует процессу терморегуляции, поддержанию водно-солевого обмена, выведению токсинов и других вредных веществ. Отсутствие потовых желез или их наличие обуславливается рецессивным геном, который локализуется внутри Х-хромосомы. Согласно исследованиям, такая патология весьма редка.

Общее понятие и анатомическое строение потовых желез

Потовые железы (ПЖ) имеют трубчатую форму со спиралевидным отделом. Они расположены в подкожной ткани. Их содержимое выводится на поверхность кожных покровов через протоки. Такие ПЖ находятся на большинстве участков эпидермиса, наибольшее их количество локализуется в подмышках, на стопах, лбу, ладонях. За их формирование у людей отвечает определенный рецессивный ген. Протоки, расположенные в железах, раскрываются на самой поверхности кожи, выделяя пот. Основой этих выделений является вода, но в их составе также присутствуют соли, продукты обменных процессов.

При поверхностном рассмотрении может показаться, что все ПЖ имеют одинаковую структуру. Однако специалист сразу может определить отличия. Работа большей части ПЖ (примерно 75 процентов) проявляется в виде регуляции температуры: когда жидкость испаряется, происходит охлаждение кожных покровов. Таким образом, потоотделение защищает организм от возможного перегрева. Работу ПЖ регулирует т. н. автономная (вегетативная) нервная система, которая функционирует даже когда человек находится без сознания. ВНС контролирует многие функции, которые играют важную роль в жизнедеятельности организма.

Остальные 25 процентов ПЖ вместе с потом выделяют феромоны. За их активность отвечают гормоны. Железы располагаются по телу не совсем однородно. В частности, ПЖ, которые выделяют феромоны, находятся вокруг груди, в области ягодиц, за ушными раковинами, возле глаз. В общей сложности, количество желез составляет несколько миллионов. Все они необходимы организму для правильной работы.

Читать еще:  Сколько нужно заплатить при получении наследства по завещанию

Согласно «Энциклопедическому словарю Брокгауза и Ефрона», выявлены люди, у которых обнаружена проблема ангидроза и отсутствие потовыделения даже на фоне жара при абсолютно корректном функционировании потовых желез.

Патология врожденного отсутствия потовых желез

Врожденный ангидроз

Под ангидрозом понимают состояние, которое проявляется в виде отсутствия признаков функционирования эккринных ПЖ. При этой врожденной патологии не происходит потоотделение. Ангидроз вызывается сбоем работы самих эккринных ПЖ или нарушениями их иннервации. Возможны аплазия, дисплазии, закупорка желез, вызванная потницей, обычной экземой, дерматитом, псориазом и другими недугами. На потоотделение влияют склеродермия, заболевание Шегрена и пр. Ангидроз иногда вызывается поражениями мозга (симпатэктомия, пр.), истерией, употреблением н-холинолитиков, антихолинергических медикаментов.

Рецессивный признак

Отсутствие П Ж — рецессивные признаки, которые сцеплены с хромосомой (Х). Предположим, что мужчина без ПЖ стал мужем женщины, среди родственников которой не было тех, кто страдал бы этой болезнью. H — ген здоровой женщины, а
h — ген мужчины, у которого отсутствуют железы. Генотип мужчины — Х (h)Y, а генотип женщины — Х (Н)Х (Н).

Будут ли у родителей с такими генами дети с рецессивным признаком? Ответ: возможность рождения детей с таковым признаком равна 0. Иными словами в семье, у членов которой такие гены, не родятся дети без ПЖ, т. е. с подобным признаком.

Насколько опасен ангидроз, его формы и эффективные способы диагностики

Выделение пота — важная функция, с помощью которой происходит охлаждение организма человека при высокой температуре, различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Оно позволяет регулировать обменные процессы, способствует процессу терморегуляции, поддержанию водно-солевого обмена, выведению токсинов и других вредных веществ. Отсутствие потовых желез или их наличие обуславливается рецессивным геном, который локализуется внутри Х-хромосомы. Согласно исследованиям, такая патология весьма редка.

Общее понятие и анатомическое строение потовых желез

Потовые железы (ПЖ) имеют трубчатую форму со спиралевидным отделом. Они расположены в подкожной ткани. Их содержимое выводится на поверхность кожных покровов через протоки. Такие ПЖ находятся на большинстве участков эпидермиса, наибольшее их количество локализуется в подмышках, на стопах, лбу, ладонях. За их формирование у людей отвечает определенный рецессивный ген. Протоки, расположенные в железах, раскрываются на самой поверхности кожи, выделяя пот. Основой этих выделений является вода, но в их составе также присутствуют соли, продукты обменных процессов.

При поверхностном рассмотрении может показаться, что все ПЖ имеют одинаковую структуру. Однако специалист сразу может определить отличия. Работа большей части ПЖ (примерно 75 процентов) проявляется в виде регуляции температуры: когда жидкость испаряется, происходит охлаждение кожных покровов. Таким образом, потоотделение защищает организм от возможного перегрева. Работу ПЖ регулирует т. н. автономная (вегетативная) нервная система, которая функционирует даже когда человек находится без сознания. ВНС контролирует многие функции, которые играют важную роль в жизнедеятельности организма.

Остальные 25 процентов ПЖ вместе с потом выделяют феромоны. За их активность отвечают гормоны. Железы располагаются по телу не совсем однородно. В частности, ПЖ, которые выделяют феромоны, находятся вокруг груди, в области ягодиц, за ушными раковинами, возле глаз. В общей сложности, количество желез составляет несколько миллионов. Все они необходимы организму для правильной работы.

Согласно «Энциклопедическому словарю Брокгауза и Ефрона», выявлены люди, у которых обнаружена проблема ангидроза и отсутствие потовыделения даже на фоне жара при абсолютно корректном функционировании потовых желез.

Патология врожденного отсутствия потовых желез

Врожденный ангидроз

Под ангидрозом понимают состояние, которое проявляется в виде отсутствия признаков функционирования эккринных ПЖ. При этой врожденной патологии не происходит потоотделение. Ангидроз вызывается сбоем работы самих эккринных ПЖ или нарушениями их иннервации. Возможны аплазия, дисплазии, закупорка желез, вызванная потницей, обычной экземой, дерматитом, псориазом и другими недугами. На потоотделение влияют склеродермия, заболевание Шегрена и пр. Ангидроз иногда вызывается поражениями мозга (симпатэктомия, пр.), истерией, употреблением н-холинолитиков, антихолинергических медикаментов.

Рецессивный признак

Отсутствие П Ж — рецессивные признаки, которые сцеплены с хромосомой (Х). Предположим, что мужчина без ПЖ стал мужем женщины, среди родственников которой не было тех, кто страдал бы этой болезнью. H — ген здоровой женщины, а
h — ген мужчины, у которого отсутствуют железы. Генотип мужчины — Х (h)Y, а генотип женщины — Х (Н)Х (Н).

Будут ли у родителей с такими генами дети с рецессивным признаком? Ответ: возможность рождения детей с таковым признаком равна 0. Иными словами в семье, у членов которой такие гены, не родятся дети без ПЖ, т. е. с подобным признаком.

Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом. Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся. Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц. Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме. Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей. Признаки, развитие которых обусловлено генами расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с половыми хромосомами. В Х и У хромосомах есть разные участки. Гены, расположенные в Х хромосоме наследуются сцеплено с Х-хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200. ЭТО:

Читать еще:  Отказ от принятия наследства это

А) дальтонизм- не различение красного и зеленого цветов

Б) гемофилия- несвертываемость крови

В) отсутствие потовых желез

Г) гипоплазия- истончение эмали зубов

Если ген сцеплен с Х-хр., то он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени между дочерями и сыновьями.

Гены, расположенные в У хромосоме наследуются сцеплено с У-хромосомой. Таких генов описано 6:

А) ихтиоз- чешуя на коже

Б) гипертрихоз- волосы на ушной раковине

В) перепонка между пальцами ног.

Если ген сцеплен с У-хр., он может передаваться только от отца к сыну, только мужчинам.

6. Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом.

Наследование – это процесс реализации наследственности. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом. Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь у одного пола, называются ограниченные полом. Эти гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализованы в любой аутосомной хромосоме. Различные анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие, например как ширина таза или возраст начала менструации, контролируются генами, получаемыми от обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов. Здесь следует подчеркнуть, что ограниченность полом – не то же самое, что сцепление с полом. Последний термин касается локализации генов в половых хромосомах; первый термин – проявления генов только у одного из двух полов. Признаки, контролируемые полом. Гены данных признаков расположены в аутосомах, но на их проявление влияет половая хромосома. Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого) полом, или модифицируемого полом. Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется. Облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляться в раннем или пожилом возрасте, иногда облысение связано с нарушением функции щитовидной железы или последствиями инфекционных болезней. У большинства – наследственная этиология. Признак может проявляться у обоих полов, но чаще и выраженнее проявляться у мужчин.

Дата добавления: 2019-09-13 ; просмотров: 2 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

Предрасположенность к раку передается по наследству

Многих людей, страдающих онкологическими заболеваниями, и их родственников беспокоит мысль о том, что рак передается по наследству. Чаще всего наследственность играет роль в передаче предрасположенности к раковым опухолям, которая реализуется при действии других неблагоприятных факторов. К раковым опухолям, которые передаются по наследству, можно отнести рак груди, яичников, легких, толстого кишечника, лейкемию, а также некоторые опухоли нервной системы, эндокринных желез и почек. Есть данные о том, что лимфома тоже имеет наследственную обусловленность.

Выявление предрасположенности

Чтобы определить, что предрасположенность к злокачественным онкологическим заболеваниям передается по наследству, следует обратить внимание на так называемый семейный анамнез, то есть на семейную историю заболеваний. Тревожными сигналами могут послужить следующие факты:

  • в семье были неоднократные случаи возникновения рака у людей младше 50 лет;
  • имеет место наличие схожих опухолей у разных членов семьи;
  • у одного из родственников было повторное развитие опухолей.

При наличии этих признаков стоит уделять достаточно внимания своему здоровью и иметь настороженность на выявление и своевременное лечение рака. Однако следует помнить, что даже присутствие заболевания у одних членов семьи не гарантирует 100% развития опухоли у других.

Более точным методом определения предрасположенности к раку является молекулярно-генетическое исследование. Гены представляют собой информационные участки ДНК, отвечающие за формирование того или иного признака.

Читать еще:  Кто имеет право на наследство очерёдность

Если в гене происходит мутация, он может стать причиной возникновения злокачественных новообразований. На сегодняшний день известно большинство генетических маркеров предрасположенности к раку. С помощью генетического исследования удается выявить такие гены-мутанты и предположить, насколько высока вероятность передать рак по наследству.

Осведомленность в данном вопросе позволяет проводить профилактику, вовремя начинать лечение и принимать меры по избежанию передачи “бракованных” генов потомкам.

Существует несколько вариантов наследования “раковых” генов:

  • наследование определенного гена, отвечающего за кодировку конкретной формы рака;
  • наследование гена, повышающего риск развития рака;
  • наследование нескольких патологических генов, способствующих развитию онкологических заболеваний.

Помимо семейного фактора, к генетическим рискам можно отнести принадлежность к какой-либо этнической группе, у членов которой злокачественные опухоли выявляются чаще, чем в общей популяции (например, наследственный рак молочной железы часто наблюдается среди евреев Восточной Европы).

Взаимообусловленные формы наследственного рака

Рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы можно заподозрить, если в семье есть хотя бы одна ближайшая родственница с этой патологией или с раком яичников, если у пациентки имеется поражение обеих молочных желез, заболевание проявилось в молодом возрасте, есть первичная множественность опухолей у пациентки или ее родственниц.

На сегодняшний день с помощью генетических методов исследования установлено, что за формирование рака груди отвечают следующие гены: TP53, ATM, PTEN, CHEK, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, BRCA1, BRCA2. Сегодня главной профилактической мерой борьбы с данной формой наследственного рака является превентивная мастэктомия (удаление молочных желез), которая широко распространена в зарубежных странах, также после 35 лет по желанию пациентки может проводиться двухстороннее удаление яичников.

Рак яичников

Семейные случаи рака яичников встречаются примерно в 5-10% случаев. Эта патология сочетается с раком молочной железы или раком толстого кишечника. Как и в случае с опухолями груди, данное заболевание возникает в молодом возрасте у женщин, чьи родственницы также им страдают. Следует отметить, что генетика наследственного рака яичников изучена лучше, чем изменения генома при спонтанно возникающих опухолях. За возникновение злокачественной онкологической патологии яичников ответственны следующие гены: BRCA1, BRCA2, MSH1, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2. Для раннего контроля и выявления начавшейся болезни рекомендуется постоянное наблюдение у гинеколога, УЗ исследования, выявление генов-маркеров. Как и в случае с риском поражения молочной железы, при наличии семейного анамнеза самой действенной мерой профилактики является удаление органа.

Рак толстого кишечника

Настороженность в отношении этой патологии нужно иметь, если:

  1. В семье есть случаи заболеваний раком толстой кишки в возрасте до 50 лет.
  2. Рак толстой кишки выявлен как минимум в двух поколениях.
  3. У родственника первого порядка имеется гистологически доказанный рак толстого кишечника.
    В случаях семейного рака, как правило, выявляются первично множественные опухоли. Для женщин рак толстого кишечника, помимо прочего, опасен еще и тем, что нередко возникает вместе с раком яичников или раком тела матки. Для ранней диагностики и своевременного начала лечения всем, кто имеет подозрение на предрасположенность, рекомендуется ежегодно проходить колоноскопию, а женщинам еще и УЗИ органов малого таза.

Индивидуальные формы наследственного рака

Рак легких

Семейные формы этого заболевания чаще поражают женщин, некурящих и молодых людей. Если среди родственников есть такие случаи заболевания, то можно с большой степенью вероятности предположить его наследственный характер.

В случае наличия в семье ближайших родственников, страдающих раком легкого, риск заболевания увеличивается по данным разных авторов на 30-50%. Важную роль в провокации генетически обусловленных злокачественных опухолей органов дыхания играет курение, оно повышает вероятность манифестации (первичного появления) злокачественных опухолей легкого. Кроме того, учеными было установлено, что люди негроидной расы более подвержены наследованию “раковых” генов для онкологических заболеваний легких.

Диагностика данного вида рака может проводиться путем скрининговых исследований КТ, МРТ, флюорографии. Для более точного определения предрасположенности можно провести генетический анализ на выявление мутации в генах EGFR, KRAS, ALK. Даже при обнаружении генетических маркеров или при наличии семейных случаев риск возникновения заболевания можно снизить, бросив курить, избегая загазованных, загрязненных помещений, перейдя на здоровое питание и соблюдая режим дня.

Лейкоз

Современными учеными принята точка зрения, что некоторая роль в возникновении лейкозов (лейкемии) принадлежит наследственным факторам: выявляются геномные изменения на хромосомном уровне, определяющие генетическую предрасположенность. Дефектная хромосома находится в мутантной клетке-родоначальнице, которая продуцирует возникновение новых дефектных клеток, обусловливая развитие и прогрессирование болезни. Лейкемия часто обнаруживается у людей, чьи родственники страдают этим заболеванием крови, поэтому родственникам больных лейкозом стоит всегда быть начеку и регулярно сдавать анализ крови. Особенно высок риск возникновения заболевания, если болен один из однояйцевых близнецов, в этом случае второй находится на ведущих позициях в группе риска. Стоит обратить внимание, что описанное в большей степени подходит для хронического течения болезни.

Исследования в области наследования злокачественных заболеваний продолжаются по сей день.

Возможно, через некоторое время мы будет обладать сведениями о генетической передаче предрасположенности ко многим другим видам рака, что позволит проводить раннюю диагностику, своевременное лечение и снизить общую заболеваемость раком.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector